بیماری پروانه ای چیست و آیا درمان قطعی دارد؟
بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا (Epidermolysis Bullosa) که به آن EB هم گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی پوستی است که منجر به تاول و خونریزی می شود. درمان این بیماری از ایجاد تاول جلوگیری و به مراقبت از پوست و کاهش درد کمک می کند.
بیماری پروانه ای چیست و چگونه بوجود می آید؟
بیماری پروانه ای یکی از اختلالات ژنتیکی پوستی است که باعث می شود پوست به راحتی آسیب ببیند و دچار تاول ها و زخم های دردناکی در هر قسمتی از بدن شود.
این بیماری از خیلی خفیف تا خیلی شدید متغیر است؛ در موارد خفیف، تاول های دردناک در دست ها، آرنج ها، زانوها و پاها ایجاد می شود و در موارد شدید این تاول ها در داخل بدن مانند دهان، مری، چشم ها و سایر اندام های داخلی ایجاد می شوند. تاول ها در موارد شدید انقدر می توانند به اندام ها و بافت های داخلی آسیب برسانند که کشنده باشند. سپس هنگامی که تاول ها بهبود می یابند، زخم های دردناکی روی پوست ایجاد می شود.
این تاول ها و زخم ها به راحتی ظاهر می شوند؛ آن ها معمولا زمانی ایجاد می شوند که لباس روی پوست افراد مبتلا ساییده شود و یا پوست آن ها ضربه ببیند.
انواع بیماری پروانه ای
EB دارای چهار زیر گروه اصلی است؛ پزشک متخصص، نوع بیماری پروانه ای را با توجه به لایه آسیب دیده پوست تشخیص می دهد:
۱- بیماری پروانه ای ساده (EBS)
EBS رایج ترین شکل بیماری پروانه ای است که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. در نوع ساده، تاول ها در اثر گرما و اصطکاک روی سطحی ترین لایه پوست یعنی اپیدرم ایجاد می شوند. این تاول ها عمدتا بر روی کف دست و پا ظاهر می شوند و اغلب بدون ایجاد هیچ زخمی بهبود می یابند.
۲- بیماری پروانه ای اتصالی (JEB)
JEB نادر و اغلب شدید است؛ تاول ها از دوران نوزادی شروع می شود و معمولا در دهان و راه هوایی ایجاد می شوند. نوزادان مبتلا به این بیماری به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتیشان، گریه هایی با صدای خشن دارند.
۳- بیماری پروانه ای دیستروفیک (DEB)
در نوع دیستروفیک، تاول ها در لایه میانی پوست یعنی درم ظاهر می شوند و باعث نازک شدن پوست می شود. این نوع نیز می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
4- سندرم کیندلر
در این نوع از بیماری پروانه ای که بسیار هم نادر است، تاول ها در تمام لایه های پوست ظاهر می شوند و معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شود. سندرم کیندلر باعث می شود پوست نازک، لکه دار و چروکیده شود و به آفتاب حساسیت داشته باشند.
علائم
علائم و نشانه های EB به نوع آن بستگی دارد و معمولا در دوران نوزادی یا نوپایی ظاهر می شوند.
- وجود تاول روی پوست دست، پا، آرنج و زانو یا داخل بدن در دهان و گلو
- تاول زدن پوست سر و ریزش مو
- نازک شدن پوست
- خارش پوست
- ایجاد پینه های ضخیم در کف دست ها و پاها
- کم خونی یا سطح پایین گلبول های قرمز
- چسبیدن انگشتان دست یا پا به یکدیگر
- تغییر شکل و یا ضخیم شدن ناخن های دست و پا
- ظاهر شدن برجستگی های کوچک سفید و یا میلیا روی پوست
- مشکل در بلع یا دیسفاژی
- آنطور که انتظار می رود نوزاد رشد نمی کند
- رشد نکردن دندان ها به اندازه طبیعی یا هیپوپلازی
- مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان
علت بیماری پروانه ای
EB به دلیل جهش ژنتیکی رخ می دهد؛ در افراد مبتلا به EB، ژنی که پروتئین کلاژن را می سازد یا آسیب دیده است و یا کلا وجود ندارد. کلاژن به پوست قدرت و ساختار می دهد، حال به دلیل وجود نقص ژن کلاژن در بیماری پروانه ای، لایه های اپیدرم و درم پوست به طور طبیعی به یکدیگر متصل نمی شوند و این منجر به آسیب دیدن پوست، تاول زدن و زخم شدن پوست می شود.
EB یک اختلال ارثی است؛ به این معنی که ممکن است یکی از والدین آن را داشته باشند و به فرزندان خود منتقل کنند.
در موارد نادر EB ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی باشد.
شیوع
تخمین زده می شود که از ۵۰ هزار نفر، یک نفر به EB مبتلا است.
افراد از هر جنس، نژاد و قومیتی ممکن است به EB مبتلا شوند و به دلیل ژنتیکی بودن این اختلال، در صورت ابتلای والدین، احتمال ابتلای فرزندان نیز بیشتر می شود. پس EB یک اختلال ارثی است و مسری نیست.
عوارض
EB شدید باعث ایجاد تاول در چشم می شود که ممکن است منجر به از دست دادن بینایی شود.
همچنین EB می تواند منجر به زخم و بدشکلی های شدید پوست و عضلات شود تا جایی که حرکات انگشتان، دست ها، پاها و مفاصل را دشوار می کند.
علاوه بر آن، برخی از افراد مبتلا در معرض خطر ابتلا به نوعی از سرطان پوست به نام سلول سنگفرشی یا کارسینوم سلول سنگفرشی پوستی هستند.
در موارد شدید، EB می تواند کشنده باشد و منجر به مرگ شود؛ این اتفاق اغلب به دلیل عفونت شدید یا سپسیس، مشکلات تنفسی ناشی از مسدود شدن راه های هوایی، کم آبی و سوتغذیه در دوران نوزادی رخ می دهد.
بیماری پروانه ای در نوزادان
نوزادان مبتلا به EB به مراقبت بیشتری از دیگر نوزادان نیاز دارند. نکات زیر می تواند در این باره کمک کننده باشد:
- قبل از این که به پوست کودک دست بزنید دست های خود را کاملا بشویید و با یک نرم کننده چرب کنید؛ هنگام بلند کردن نوزاد مراقبت لیز بودن دست ها باشید.
- دستکش لاتکس نپوشید زیرا اصطکاک ایجاد می کند.
- پوست کودک را به آرامی بشویید.
- اجازه دهید اولین حمام نوزاد برعهده پرستار باشد تا او نحوه نگه داشتن و حمام کردن نوزاد مبتلا به EB را به شما یاد دهد.
- کودک را روی یک زیرانداز نرم بخوابانید.
- نحوه بلند کردن نوزاد مبتلا به EB را از متخصص یاد بگیرید؛ برای بلند کردن نوزاد، پشت گردن و زیر باسن او را بگیرید و بلندش کنید، هرگز آن ها از زیر بغل بلند نکنید. کودک را همیشه از جایی بلند کنید که زخم و تاول نداشته باشد.
- لباس کودکان باید نرم و از جنس پنبه یا ابریشم باشد.
- پوشک این کودکان باید اصطکاک کمی با بدنشان داشته باشد؛ پوشک های خیلی شل یا خیلی تنگ باعث آسیب پوست آن ها می شود. شاید لازم باشد برای محافظت از پوست نوزاد در برابر لبه های پوشک، یک پارچه نرم را داخل پوشک قرار دهید.
- اگر کودک تاول های دهانی دارد، قبل از شیر دادن برای تسکین درد به او مسکن دهید. همچنین موقع شیر خوردن، برای جلوگیری از لمس صورت کودک با سینه مادر توصیه می شود که سینه و نوک سینه با وازلین چرب شود.
- به کودک اجازه ندهید فعالیت های بدنی داشته باشد که باعث گرم شدن و عرق کردن بدن او می شود.
- همچنین به یاد داشته باشید که عدم تحرک بچه ها با عوارضی مانند یبوست یا آتروفی همراه است. شنا برای این بچه ها یک ورزش عالی است.
- به توصیه پزشک شاید لازم باشد از کرم ها و پانسمان های مخصوص EB برای کودکان استفاده کنید.
- از پزشک متخصص، والدینی که تجربه مشابه داشتند و دیگر منابع، اطلاعات جمع کنید تا بدانید چطور باید به طور درست از نوزاد مبتلا به EB خود مراقبت کنید.
درمان بیماری پروانه ای
پزشکان با آزمایشی به نام بیوپسی پوست، بیماری پروانه ای را تشخیص می دهند. همچنین آزمایش ژنتیک قبل از تولد می تواند تایید کند که جنین به EB مبتلا است یا نه.
در حقیقت هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد؛ درمان فقط به موارد زیر کمک می کند:
- جلوگیری از ایجاد تاول
- مراقبت از تاول و پوست برای جلوگیری از ایجاد عوارض
- درمان مشکلات تغذیه ای که به دلیل وجود تاول در دهان یا مری ایجاد می شوند
- تسکین درد
پزشکان همچنین برای جلوگیری از آسیب و اصطکاک که باعث تاول و یا آسیب پوستی می شود توصیه های زیر را می کنند:
- پوشیدن لباس های نرم و گشاد از جنس الیاف طبیعی
- نگه داشتن اتاق در دمای مناسب و اجتناب از گرم شدن بیش از حد
- دوری از آفتاب و الزام استفاده از کرم ضد آفتاب
- استفاده از باندهای مخصوص برای محافظت از پوست
پزشکان برای درمان تاول پیشنهاد می کنند که:
- هر روز به زخم ها پماد زده شود.
- برای بهبود تاول ها و جلوگیری از عفونت پوستی از باندهای دارویی استفاده شود.
- برای تسکین درد دارو مصرف شود.
پزشکان برای درمان عفونت پیشنهاد می کنند که:
- مصرف آنتی بیوتیک خوراکی یا موضعی
- استفاده از پوشش مخصوص برای زخم هایی که بهبود نمی یابند
وجود تاول در دهان یا مری ممکن است باعث مشکل در غذا خوردن شود؛ از این رو برای جلوگیری از مشکلات تغذیه ای پزشکان پیشنهاد می کنند که:
- برای نوزادان از شیشه شیر مخصوص استفاده شود.
- با قطره چکان یا سرنگ به کودکان غذا داده شود.
- خوردن غذاهای مایع، له شده و رقیق مانند سوپ
- غذاها هرگز داغ سرو نشوند
- مراجعه به متخصص تغذیه برای نظارت بر نیازهای غذایی خاص این افراد
در موارد شدید افراد ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند؛ به عنوان مثال اگر تاول ها و زخم ها باعث باریک شدن مری شوند، در طی عمل جراحی، پزشکان می توانند مری را گشادتر کنند و یا به طور مستقیم لوله تغذیه در معده قرار دهند. علاوه بر آن، پزشکان ممکن است با عمل جراحی، انگشتان دست یا پا که به یکدیگر متصل شده اند را از تاول ها جدا کنند.
همچنین بخوانید: علت پوسته پوسته شدن صورت چیست؟
نکات مراقبتی
نکات زیر به افراد مبتلا به EB کمک می کند تا بهتر از خود مراقبت کنند:
- روی ملحفه و ملافه هایی از جنس الیاف نرم و طبیعی مانند ابریشم یا ساتن بخوابید.
- کفش های گشاد و راحت بپوشید.
- از ایستادن روی پاها یا راه رفتن طولانی مدت خودداری کنید.
- از خاراندن یا مالش پوست اجتناب کنید.
- برای کاهش خارش از داروهای ضد خارش استفاده کنید.
- باید بیشتر مراقب خراش های تصادفی پوست باشید.
- برای کاهش اصطکاک پوست را به طور منظم مرطوب کنید.
- تاول ها را تمیز کنید.
- از بانداژ غیرچسبنده، وازلین و پمادهایی برای مراقبت از پوست استفاده کنید.
دانش آموخته روان‌شناسی بالینی هستم. سال‌هاست با روان‌شناسی زندگی میکنم، درباره آن میخوانم، مینویسم و اغلب نوشته‌هایم را با دیگران به اشتراک می‌گذارم. همچنین تجربه نوشتن در زمینه‌های مختلف تکنولوژی، معلولیت و توانبخشی و علمی را نیز دارم.
